U 41leté baltimorské lékařky Alissy Zingmanové začaly první zvláštní příznaky už v dětství: vykloubená kolena a chronická bolest. V devatenácti letech podstoupila dvě ortopedické operace. Ovšem bez pevné diagnózy, která by určovala příčinu jejích rozmanitých příznaků, Zingmanová pochybovala, zda to, co zažívá, má reálný základ. Při studiích na lékařské fakultě ji sužovaly obavy, že je hypochondr: „Po mnoho let jsem měla pocit, že to, že mám neustále bolesti, je něco, za co se musím stydět,“ uvádí.

Ale po letech trápení s kloubními problémy, chronickými bolestmi a opakovanými nemocemi se Zingmanová v roce 2017 konečně dozvěděla diagnózu: Ehlersův-Danlosův syndrom, genetická porucha, která ovlivňuje schopnost jejího těla produkovat kolagen nezbytný ke správné funkci pojivových tkání.

Zingmanová není sama: Ehlersův-Danlosův syndrom je stále častěji skloňovaným pojmem mezi komunitou pacientů s různými zdravotními problémy, které sahají od neobvykle ohnutých kloubů až po podivné jizvy a chronickou únavu.

Co je Ehlersův-Danlosův syndrom?

Ehlersův-Danlosův syndrom poprvé popsali dánský lékař Eduard Ehlers a francouzský lékař Henri-Alexandre Danlos na počátku 20. století. Od té doby se název rozšířil na celou řadu dědičných poruch pojivové tkáně s různými příznaky a závažností. Ačkoli se tento termín často označuje jednoduše jako „Ehlers-Danlos“ nebo „EDS“, oficiálně zahrnuje třináct genetických poruch pojivové tkáně.

Většina forem EDS se vyznačuje hypermobilními klouby a pružnou, sametovou kůží. Příznaky jednotlivých poruch se však liší. Nejčastější podtyp, hypermobilní EDS (hEDS), zahrnuje nestabilitu kloubů, vykloubení, bolesti kloubů a únavu.

Ostatní podtypy postihují různé tělesné systémy: U syndromu křehké rohovky (BCS) se například pacientům ztenčují a křehnou oční rohovky, u parodontální EDS (pEDS) se nemocnému rozpadají tkáně, z nichž vyrůstají zuby. Syndromy EDS se týkají všeho od kůže přes kostru až po vnitřní orgány a jejich stavy mohou být od nepříjemných až po život ohrožující.

Nepolapitelná diagnóza

Zkušenost Zingmanové není vzácná: navzdory důležitosti včasné diagnózy pacienti obvykle čekají roky, a dokonce i desetiletí od prvních příznaků, než se dozvědí, že mají EDS – v průměru 14 let, uzavírá jedna studie z roku 2019; stejná studie uvádí, že čtvrtina pacientů čekala na diagnózu EDS i více než 28 let.

Častá je také nesprávná diagnóza a pacienty s EDS trápí rozdíly v diagnóze u mužů a žen; stejná studie z roku 2019, která se zabývala kohortou pacientů ve Walesu, zjistila, že muži byli diagnostikováni v průměru o 8,5 roku dříve než ženy.

Problémy s klouby, bolesti a únava spojené s mnoha případy EDS jsou často jenom začátkem: Tyto poruchy jsou běžně spojeny s dalšími onemocněními, včetně POTS, poruch trávení a poruch spánku a úzkosti. Pro Zingmanovou byla diagnóza EDS díky poruše imunitního systému mnohem komplikovanější. Když jí byla konečně stanovena diagnóza hEDS, byla to podle ní úleva – a vysvětlení všech ortopedických operací, kýly meziobratlových plotének a pánevní nestability, které ovlivňovaly její schopnost chodit.

„Stanovení diagnózy všechno změnilo,“ říká. „Nyní jsem věděla, že mé příznaky jsou skutečné a že musí existovat způsob, jak se uzdravit.“

Vzácné onemocnění?

Vnitřní síla a integrovaná zdravotní péče umožnily Zingmanové dokončit studijní stáž a po úspěšné rehabilitaci jí její lékař navrhl, aby si založila svoji vlastní praxi věnovanou léčbě těchto chorob. Dnes je Zingmanová lékařkou specializující se na ortopedii a preventivní medicínu a ve své soukromé ordinaci v Silver Spring léčí mnoho pacientů s EDS.

Podle Zingmanové je pro zvládání EDS klíčová prevence úrazů, vzdělávání poskytovatelů a koordinovaná zdravotní péče. Patří však mezi malou skupinu poskytovatelů, kteří se specializují na soubor genetických syndromů. I v malé, ale angažované komunitě pacientů s EDS může toto onemocnění znamenat více otázek než odpovědí.

Ačkoli podle některých odhadů má některý z podtypů EDS 1 z 5 000 lidí, je stále považováno za vzácné onemocnění. Podle jednoho odhadu z roku 2019 má hypermobilní podtyp tohoto syndromu 1 z 500 lidí ve Walesu. Ale „protože chybná diagnóza je častým jevem,“ říká mluvčí Nadace pro výzkum Ehlersova-Danlosova syndromu, „domníváme se, že skutečné číslo je mnohem vyšší“.

Neexistuje ani jediná léčba nebo lék na toto onemocnění a informovanost může být nedostatečná i mezi lékaři. Ve světě výzkumu a osvěty v oblasti EDS se však pomalu začíná situace měnit. Ehlersova-Danlosova společnost dnes uznává 18 „středisek excelence“ po celé zemi – zařízení, která splňují přísná kritéria pro péči zaměřenou na pacienty, odbornost v tomto onemocnění a specializované služby v oblasti EDS. S tím, jak se pomalu rozšiřuje výzkum tohoto onemocnění, se stále více poskytovatelů zdokonaluje v péči o pacienty s touto chorobou.

To by nebylo možné bez občanské propagace ze strany pacientů s EDS a pečovatelů, kteří jsou odhodláni posunout výzkum a léčbu kupředu. Vzájemná podpora sahá od sítě reddit s 50 000 uživateli až po osobní skupiny v nemocnicích a na klinikách. Pacienti, kteří léta zůstávali bez diagnózy nebo účinné léčby, se mohou navzájem nasměrovat na poskytovatele a poskytnout si vzájemnou útěchu. Zingmanová však upozorňuje, že bez systémových změn v diagnostice, léčbě a péči zaměřené na pacienty zůstane mnoho pacientů s Ehlersovým-Danlosovým syndromem pravděpodobně přehlíženo.

Nicméně Zingmanová, její kolegové i mnozí lidé s diagnózou EDS upozorňují, že i když EDS není vyléčitelná, lze ji léčit i přežít. „Pacienti mohou žít skutečně produktivní, zdravý život," říká. Doufá, že jednoho dne medicína dožene každodenní zkušenosti pacientů – a krůček po krůčku jim pomůže, aby se jim dařilo lépe.