Podle nedávných odhadů Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) trpí autismem každé 36. dítě. Předpokládá se, že vyšší výskyt této poruchy v posledních desetiletích je způsoben lepším rozpoznáním příznaků a zdokonalením zkušebních postupů. I přesto se však rodiny nemocných stále potýkají s problémy, například s opožděnou diagnózou. U dívek a dětí z menšin je toto zpoždění často způsobeno obtížnější dostupností odborníků a proměnlivostí příznaků u jednotlivých dětí.

V současné době na určení autismu neexistuje žádný lékařský test. Místo toho odborníci stanovují diagnózu na základě vyhodnocení vývojové anamnézy a chování dítěte. „U většiny dětí chybí objektivní posouzení, máme jen pozorování jejich chování,“ říká Geraldine Dawsonová, psycholožka z Dukeovy univerzity a hlavní autorka výzkumné studie. „Spoléháme se pouze na zprávy od rodičů.“

U černošských a hispánských dětí si sice jejich rodiče začínají všímat příznaků autismu přibližně ve stejnou dobu jako ostatní rodiče, diagnostikovány jsou přesto později než jejich vrstevníci, říká Daniel Geschwind, výzkumný lékař z Kalifornské univerzity v Los Angeles, jehož výzkum se zaměřuje na autismus. Geschwind upozorňuje, že tyto děti musejí také absolvovat vyšší počet prohlídek a jsou vystaveny vyššímu riziku nepřesné diagnózy než jejich vrstevníci.

V nedávné práci, kterou uveřejnil časopis Nature Medicine, vědci popisují digitální diagnostické zařízení, které analyzuje různé aspekty chování prostřednictvím strojového učení a určuje pravděpodobnost autistické poruchy u dítěte. Když byl tento nástroj – aplikace „SenseToKnow“ (Poznat citem) – testován na vzorku 475 dětí, ukázalo se, že dokáže pravděpodobnost výsledné diagnózy předpovědět s vysokou mírou přesnosti.

Překážky včasné diagnózy

Podle Dawsonové rodiče dokážou dobře poznat, že se jejich dítě něčím liší, ve většině případů. Značnou výzvu však představuje problém, jak své obavy vysvětlit lékaři; ať už jde o obtíže při formulování souvislostí, nebo o hledání výstižných slov k popisu toho, co pozorují. Situaci ztěžuje také skutečnost, že autismus se projevuje u každého dítěte jinak. Lišit se může i doba, kdy se projeví první příznaky.

Navíc vzhledem k proměnlivosti příznaků je pro lékaře, který nemá velice specifické znalosti a vzdělání, obtížně vytipovat signální momenty poruchy, i když rodiče své obavy o dítě dokážou lékaři popsat uceleně a soudně. „Není dostatek poskytovatelů s odbornými znalostmi a většina všeobecných pediatrů na to nemá odborné znalosti,“ upozorňuje Geschwind.

Hlavní screeningový nástroj, jehož plný název zní „modifikovaný kontrolní seznam pro diagnostiku autismu v batolecím věku, revidovaná verze s navazujícími otázkami“, (zkráceně M-CHAT-R/F), se skládá z formálního screeningového dotazníku, který obsahuje řadu otázek týkajících se chování a vývojových milníků dítěte. Na něj pak navazují další otázky pediatra.

Tento nástroj dobře funguje ve formálním výzkumném prostředí. Ovšem při použití v rušné ordinaci pediatra, kde mohou být schůzky uspěchané, tato přesnost klesá. Uvedený pokles se neúměrně projevuje zejména u dívek a černošských a hispánských dětí.

„Z těch [dětí], které mají pozitivní výsledky, je pouze polovina odeslána k včasnému vyšetření,“ říká David Mandell, profesor psychiatrie na Pensylvánské univerzitě, jehož výzkum se zaměřuje na rasové, etnické a socioekonomické rozdíly v přístupu ke zdrojům v oblasti autismu.

Jak funguje aplikace „SenseToKnow“

Nový screeningový nástroj funguje následovně: rodiče nechají svoje dítě sledovat desetiminutové video, přičemž kamera zaznamenává různé aspekty chování dítěte. Test na základě několika faktorů, například čemu dítě na videu věnuje pozornost, jaká je jeho mimika, jak pohybuje hlavou a jak reaguje na své jméno, předpoví, zda je u dítěte vysoká pravděpodobnost, že autismem trpí.

„Nalezené rozdíly ve výrazech obličeje jsou nepatrné,“ říká Dawsonová. Z praktického hlediska může být pro rodiče zaznamenávání těchto odchylek náročné.

Ze 475 dětí, které byly pomocí této aplikace vyšetřeny při běžné lékařské prohlídce, byl u 49 z nich nakonec diagnostikován autismus a u dalších 98 dětí bylo zjištěno jiné vývojové opoždění. Tato prevalence, která je vyšší než průměr, byla pravděpodobně způsobena tím, jak byla studie zaměřena. Hlásili se do ní zejména rodiče, kteří měli nějaké pochybnosti o správném vývoji dítěte.

Citlivost vs. specifičnost

Toto rozlišení má význam statistický: Pokud má test nízkou citlivost, ale vysokou specificitu, je vysoká pravděpodobnost, že děti s pozitivním výsledkem budou autistické. Výsledkem ale bude také to, že mnoho autistických dětí vyjde z testu jako neautistických.

Pokud má test vysokou citlivost, ale nízkou specifičnost, pak bude mnoho dětí nesprávně vyhodnoceno jako autistické (takzvaně falešně pozitivních), ale jenom velmi málo autistických dětí bude přehlédnuto.

Pokud je přehlédnuto mnoho autistických dětí, znamená to zpoždění v poskytování služeb a opatření, které potřebují; zatímco mnoho dětí nesprávně označených jako autistické povede k dlouhým čekacím listinám na vyšetření u odborníka, jenž může provést úplné vyhodnocení.

„Cílem je najít rovnováhu mezi citlivostí a specifičností, abychom našli co nejvíce skutečně pozitivních dětí, které by mohly začít využívat intervenční služby, aniž byste zahltili systém spoustou falešně pozitivních případů,“ říká Diana Robinsová, psycholožka z Drexelovy univerzity, jejíž výzkum se zaměřuje na autismus. Robinsová, která je jedním z tvůrců screeningového nástroje M-CHAT-R/F.

Aplikace „SenseToKnow“ má citlivost 87,8 procenta a specifičnost 80,8 procenta.

Je zapotřebí dalšího výzkumu

Než bude aplikace „SenseToKnow“ připravena k použití v prostředí primární péče, bude zapotřebí dalších studií, které ověří její přesnost u různých skupin dětí.

„Dalším krokem je otestovat aplikaci na nezávislé populaci, abychom pochopili její zobecnitelnost v širším měřítku,“ říká Geschwind.

Takové testování, tedy na větším, rozmanitějším souboru pacientů nyní provádí Dawsonová a její kolegové. Cílem je potvrdit, zda aplikace dokáže i nadále přesně předpovídat autismus také mimo vzorek účastníků studie, na nichž se aplikace učila. Její přesnost byla obecně poměrně dobrá, ale výsledky nebyly jednotné u všech skupin pacientů.